这类贫苦根本上由于患者正在胎儿期、出生时或婴小儿期，大脑的发育因为遗传、习染、中毒、外伤、内排泄很是或缺氧等身分而受阻挡，以至大脑发育不良、或受到阻滞，使智能的发育停滞正在必然的阶段，智力测查智商低于70，临床上表示出一系列智能低下的症状，如进修才华差，社会适宜才华差等。

1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可惹起，常睹者有天资愚型、猫叫归纳征、天资性睾丸发育不全、天资性卵巢发育不全归纳征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性憨包、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。

2.习染性疾病:征求百般病毒及细菌等对胎儿或婴小儿早期中枢神经体系习染，如母体习染梅毒、百般脑炎、脑膜炎、某些器质性脑病等。

3.中毒性疾病:孕期母体罹患百般紧张疾病，如怀胎中毒症、重症糖尿病、一氧化碳中毒等，更生儿核黄疸、铅中毒等。

4.外伤及其他毁伤:孕期母体宫表里的压迫、毁伤、异位胎盘、生产进程的毁伤、阻碍、颅内出血，以及婴小儿期外伤，放射性毁伤等均可惹起智能低下。

5.内排泄功用贫苦:甲状腺功用低下、垂体功用低下可变成智能贫苦；如地方性呆小病、垂体性侏儒症等。

【机理】 中枢神经体系的发育苛重正在胚胎期和出生早期，于是，怀胎期母体受到百般无益身分的影响，则往往导致胎儿神经体系发育的贫苦。脑细胞内相合遗传基因的重组、突变以及染色体变异都正在区别水准上影响到脑的构造及其功用，而基因与智力的合系，是通过电限定卵白质的合成而达成。基因的变异可惹起卵白质的合成很是，导致智力贫苦。百般习染可直接影响胎儿及婴小儿的大脑神经体系的发育，借使正在大脑发育要害阶段。爆发养分不良或养分缺乏，使细胞支解淘汰。影响脑细胞体积增大和髓鞘造成，使消息传达减慢，导致智力贫苦。某些神经体系疾病，天资反常，脑外伤等均可影响脑构造及脑的功用，导致智力低下。儿童期精神支解症因为其有领会贫苦可影响智力，婴儿孤立症因为缺乏与他人及四周境遇的合系，不与外界举办言语相易，导致智力发育贫苦，癫痫患者因为癫痫产生变成脑细胞的毁伤，有局限与遗传相合，导致智力低下。儿童当年文明教训机遇被褫夺，母爱褫夺可惹起智力低下。

【临床表示】 患者不行象平常人那样通过常识的进修与常识的积蓄来提升领会与适宜社会。日常可明了为承受和使用常识的缺陷，此中最紧张者边饮食、巨细便及穿衣、鞋等根本生计统统不行自理，对清楚的外界告急如火焚、水淹及车祸等也不回避。中等者虽能通过演练养成根本的生计与卫生习性，但承受学校教训爱到必然限定。毕生生计不行统统自理。轻度者可承受小学文明的教训，但不行随平常的儿童一道上学，只可正在弱智学位中予以特地教训，生计中也时时必要予以适应照拂与指示。智力低下者百般感知觉发育呆滞，防卫涣散，且易委顿，回顾进程中表示识回顾从容，连结不巩固。对事物的领会比力粗略，缺乏遐念和推理，无法明了空洞观念，对数目观念的意会独特呆滞，空洞详细头脑才华较差，心情比力粗略、原始。对事物的心境反响来得呆滞、作为坚强、刻板、因循沿袭、自制才华差，易激动伤人、放火、打扰社会规律。

智力低下者躯体体征及神经体系贫苦时时不清楚，但不数较清楚。常睹的躯体体征有:大头、小头、塔状头、尖头、眼距增宽、发际低、面部两侧错误称。外耳鼻上腭发育很是。手脚、昆季、脊柱反常，皮肤纹理很是。局限患者伴有癫痫及神经体系体征。

【诊断格式】 诊断苛重管理两个题目，一是确定是否存正在智能低下，二是确定病因。为此应从以下几方面加以诊断。

1.智力考查:智能低下者的智商低于平常人，如以智力考查来权衡，日常是指智商低于平常均匀值的两程序差，比方以韦克斯勒量表来检测，均匀值为100。程序差为15，如智商低于70（100 –2×15），可能以为智力低下。目前国际上通用的智力考查器械有盖塞尔、丹佛发育筛选法、画人考查、Peabody图象词汇考查（PPVV）、韦克斯勒智力考查、斯坦福—比奈智力考查等。凭据测得智商推断患者的智力秤谌。

2.周全清晰病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，天伦婚配，众胎生育史，母孕期景况，患者出生时景况，滋长发育进程中是否有落伍的迹象。

3.躯体搜检:有无反常和神经体系症状。测验室搜检:颅骨拍片，测定某些代谢酶和内排泄秤谌，超声波搜检，染色体核型了解，脑电图和CT搜检，24小时尿氨基酸层析，需要时借助于基因了解。

4.评定患者的社会适宜才华:征求自我操持生计才华，进修才华和处置人际相干和事物的才华。可用美国智力低下协会适宜作为量表或用湖南医科大学附二院心绪室姚树桥编制的儿童适宜作为量表来评定。

（一）天资愚型（Down’s syndrome） 又称伸舌样痴呆或21三体归纳征或Down氏归纳征。本症为常染色体畸变所致，众伴有天资反常，如扁平头，塌鼻梁，鼻翼宽，眼距大，两眼外角上斜及大舌优等。口半张开，伸舌，舌面有很众缝隙，呈所谓“阴衰舌”，手脚较短小，手指短粗，约一半患者可有内弯反常或小指的第二指节缺失，脚的大趾与次趾区别较宽，这两趾的趾根之间可有一条较清楚的沟。患者常有外生殖器发育不良及天资性心脏病，易患白血病。智力低下日常为中度，表示安全、性子较和气、常傻乐，有必然的因袭才华，但缺乏主动性，可能实施粗略的嘱托，正在他人监护下可从事粗略的劳动。

（二）猫叫归纳征（cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat归纳征。5号染色全短臂缺失，为家庭性分散性，远较Down氏归纳征光睹，因为喉部发育不良，婴儿啼哭如猫叫，故名。此后因为进一步发育及啼哭声淘汰，猫叫症状可消亡，但发音声调仍较尖。智力低下众为重度，并有躯体发育不良及其他反常，如脸圆，双眼离开较远，高鼻梁，外耳低下，全身肌张力低等。

（三）13-三体性归纳症（trisomy 13 syndrome） 其发育与母孕时春秋较高相合。临床表示重度智力低下，小头，两眼离开较远，小眼，外耳反常，唇裂，腭裂，躯体其他发育反常。

（四）18-三体性归纳征（trisomy 18 syndrome）Edword 等（1960）最先呈文，又称Edword归纳征。患者有47个染色体，此中第18号染色体为三体性。这种归纳征的爆发率随母亲怀胎春秋的增大而遽增。其临床表示为重度智力低下，出生时体重过低，生的永远孱弱，肌张力低，伴躯体发育反常。如枕部卓越，造成长颅，外耳反常，小腭反常，颈短，胸骨短，手指屈曲反常，天资性心脏病，脑或脊髓反常等。

（五）天资性睾丸发育不全（Klinefelter’s syndrome） 又称天资性生精不行症或Kinefelter归纳征。本型患者最常睹的染色体组型为47，XXY，约占本症的80%，其它还出现48，XXXY，49XXXXY，病情更为紧张。发病率约占男性的1/700，正在男性不育症中占10%。其临床特征为外面男性但乳房肥大（妇女性乳房），睾丸眇小乃至无睾，无精子，阴茎小，胡子稀少，喉结不清楚，皮下脂肪较众，性子好像女性，约25%的患者显示智力低下，众为轻度，局限为中度。有人认智力缺陷与众余的X染色体数目成正比例，本病正在芳华期前症状不清楚，故不易早期出现。

（六）天资性卵巢发育不全归纳征（Turner’s sydrome） 1938年最先由Turner 刻画，故又称Turner归纳征。本病常睹的染色体组型为45，X-，其它再有不少嵌合型。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特征为患者外面女性，身体较矮，第二特色发育不良，卵巢缺如，无生育才华。局限患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等天资反常。

（七）超雌（superfemale） 性染色体为XXX，为女性，常伴有智力贫苦及其他精神症状。患者外面为女性，但性发育稚子，无月经，也有的患者性发育优良，月经平常，有生育才华，但智力低下。

（八）苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常睹的类型，1934年由Folling最先刻画，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢贫苦，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不行合成笨丙氨酸羟化酶，以至食品中的苯丙氨酸不行被氧化成酷氨酸，只可正在肾脏中被转氨酸酿成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产品对神经细胞的发育具有毒性影响，而酷氨酸的造成贫苦影响神经纤维正在发育进程中髓鞘造成。其临床特征为紧张智力低下，以言语贫苦最为紧张，85%的患者处于憨包呆秤谌。伴有运动性能贫苦，肌张力或高或低，不行坐下，不行行走，或走途时躯体摇动。毛发色浅或黄，皮肤白晰，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈楷模碧眼症。皮肤湿疹也较众睹，尿有特地鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大无数患者脑电图很是。

（九）半乳糖血症（galactosemia） 为天资性糖代谢缺陷疾患，属常染色体隐性遗传。患者体内缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸转换酶，不行使半乳糖的中央形成1-磷酸半乳糖改制为1-磷酸糖葡萄糖，使体内的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚积，影响机体，更加对脑的损害为主。婴儿出生时尚平常，经母乳或牛乳喂养后才形成了症状。症状的紧张性及显现岁月和摄入的半乳糖量及连接岁月相合。临床表示为嗜睡，吐逆，腹泻，侵略，水肿，肝肿大，黄疸，皮肤和粘膜出血，白内障及低血糖惊厥。智能发育呆笨。因为肾脏受累，小便内可有卵白、管型和半乳糖存正在。血中半乳糖升高是一种每每性景象。

（十）黑朦性憨包（amaurotic idiocy） 即黑蒙性家族性憨包，双名神经节苷脂浸积平或脑黄斑变性。本症最先由Tay（1881）所刻画，1896年Sachs确定本症的素质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。临床特色是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚平常，数日或一周岁后显现症状，患者表示呆滞，冷落，不圆活，举办性睹识减退，乃至失明，视网膜黄斑部可睹一樱赤色黑点为其特色。腱反射更改。常睹痉挛性或弛缓性瘫痪。还可显现眼球震颤等神经体系症状。本症病情紧张，智力低下呈举办性。预后不良，近来出现本病的早期，患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸（GOT）明显增高，可达平常值的五倍，已被用早期诊断某些可疑的病例。

（十一）NieMann- Pick 病（Niemann –Pick’sudisease） 是一种按纯净孟德尔隐性遗传顺序遗传的疾病。苛重相合酶缺乏惹起神经髓鞘磷脂、胆固醇及其他磷脂正在肝、脾的内皮细胞及脑部浸积惹起。临床表示有肝、脾肿大，神经体系症状，聋、盲及智力低下。视网膜黄斑部有磷脂浸积者亦可睹樱红斑。本病为举办性，众正在发病数年后去世。诊断可作骨髓或脾穿刺涂片，淋市欢活构制搜检寻找泡沫细胞。

（十二）肝石状核变性（hepatolenticular degeneration） 这是铜代谢贫苦惹起的疾病，属常染色体隐性遗传，临床上凭据发病春秋可分为两个类型，即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者惹起智力低下，后者惹起痴呆。患者的肝症状为结节性肝硬化，神经体系苛重为维体外系症状，征求震颤、肌张力减少，步态很是等。铜正在角膜四周浸积，造成具有诊断旨趣的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环（K-F环），此种环正在裂隙灯下更易出现。血清铜量及铜蓝卵白量减低。

（十三）结节性硬化（tuborous sclerosis） 众为常染色体显性遗传，也有分散病例。苛重病变为中枢神经体系的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。楷模症状为:面部淡赤色的呈蝶状分散的皮脂腺瘤，癫痫产生，智力缺陷。症状轻重纷歧，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫产生频仍，智能贫苦紧张。

（一）大小胞病毒习染（cytomegalovirus infect） 正在孕期习染症状不紧张或很轻，但却可对胎儿脑发育形成紧张影响。是最常对胎儿变成这种影响的病毒习染。婴儿期的病情为:小头反常，癫痫产生，肝脾肿大，听力贫苦，智力卑微等。

（二）风疹（rubella） 过去是第一位的，现正在是第二位对胎儿惹起脑发育贫苦及天资反常的病毒习染。对胎儿影响的频度与习染岁月有清楚相干。怀胎第一个月习染者50%胎儿受影响，怀胎头三个月习染者10～20%受影响，婴儿常睹的病情为：白内障、耳聋、天资性心脏病、脑损害（有时可惹起小脑反常）以及智力低下。有些婴儿痴呆患者也有正在胎儿期风疹习染病史。

（三）弓形体病（toxoplasmosis） 这是一种原虫习染，由不洁饮食惹起。母亲习染后原虫可历程胎盘污染胎儿，惹起中枢神经体系损害。临床表示智力低下，小头反常，脑积水,大脑内钙化，视网膜脉络膜炎及癫痫产生。婴小儿期可直接习染弓形体病而形成智力低下。习染底细是天资性的照旧后性格的时时爆发殽杂。Convrenr与Desmonts指出，智力低下如不伴有视网膜脉络膜炎及小头反常或脑积水，就很少或者是天资性的弓形体病。

（四）大作性乙型脑炎（epidemi encephalitis B） 本病急性期表示为高热、惊厥、糊涂，若疗养欠妥，常正在复原期后显现言语及运动贫苦，精神很是，智力缺陷及癫痫产生。

（五）爱滋病（acpuired immunodeficiency syndrome AIDS） 妊妇患爱滋病可导致胎儿损害，出生后可表示为滋长发育贫苦，颅面反常，肝脾肿大，反温习染，举办性痴呆等。

（六）其他 如大作性脑脊髓膜炎，大作性腮腺炎，病毒性肝炎，梅毒等均或者变成胎儿损害，如滋长贫苦天资缺陷，智力卑微等。

（一）胎儿酒精归纳征（Fetus alcohol syndrome） 妊妇大宗喝酒对胎儿具有清楚的影响，婴儿期表示滋长不良，智力低下，睑裂小以及小头反常或其他反常等症状。

（二）高胆红素血症（hyperbilirubinemia）常因胎儿和妊妇血型不配而惹起，日常是Rh血型不配，也可能是ABO或其他血型不配。大宗胆红素进入脑内可惹起基底结及其他部位黄疸，称为核黄疸，并伴有其他损害，征求脱髓鞘病变，胶质细胞增大，神经元淘汰，惹起脑瘫，耳聋，舞蹈病，昆季徐动症，智力卑微等症状。

（一）脑外伤、阻碍、颅内出血 这是形成智力低下的苛重缘由，因其对脑本质均有损害，均可导致智力低下，有的伴有癫痫、瘫痪等。

（二）物理性毁伤（physical injury） 母孕期受到放射性映照能惹起婴儿智力低下，还可有小头反常，身体短小及白血病。

（三）其他 母孕期宫表里压迫，异位胎盘，胎盘早期剥离等均要使胎儿缺氧，变成脑细胞毁伤，惹起智力低下及其他神经体系症状。

（一）地方性呆小症（endemic cretinism）爆发于甲状腺肿大作地域，全天下除冰岛外，险些都有轻重不等的大作区。临床表示智力低下正在中度和重度者占60%以上。患者的神态冷落或呈傻乐痴呆面庞。公众安全，运动少，反响呆滞，精神萎靡。局限憨包病人性子急躁，哭闹无常，吐露原始心境反响。险些都有区别水准的言语贫苦，而听力贫苦也极端常睹。格体发育呆笨及体格发育不良是本病的另一特色，患者身体众矮小且不均匀，身体上部量擅长下部量。体重低下同龄平常人。骨骼发育延迟，表示为骨核显现迟，发育小，掌指骨微小，骨骼愈合迟。不少患者归并瘫痪及运动功用不良，性发育呆笨，唯有轻度患者性发育统统，可有生殖才华。脑电图搜检显示根本频率偏低，节律不整，公众有阵发性双侧θ波，可无α波。重度患者心电图可有低电θT波低平或双相QT间期拉长及不统统右束枝传导阻滞。

（二）垂体性侏儒症（pituitary dwarfism）是因为垂体前叶功用亏欠惹起的一种疾病。患者出生时及婴儿期滋长发育尚平常，自小儿期入手，与同龄儿童比拟，显示发育落伍，但其躯体各部的发育则对称平衡，精神发育公众平常，局限智力低下，心境欣疾，性腺发育也从容或不全。

（一）天资性脑积水（congenital hydrocephalus） 脑积水苛重是脑积液正在颅脑内大宗减少。临床表示苛重是头颅疾捷增大，颅缝离开，囟门推广，头部透光试验阳性，凭据病程是非有区别水准的智力贫苦及神经体系其他体征。

（二）颅微小症（craniosynostosis） 因为颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病，亦可分散发病。临床表示颅围小，造成尖颅反常，常有颅内压增高症及智力贫苦。

（三）脑体会反常（brain perforating deformation）病变为大脑半球有一处或众处漏头样空腔，可与脑室或蛛网膜下腔相通。症状为清楚智能贫苦及神经体系其他症状。

（四）大头反常（mafcrocephaly）为罕睹景况，头大，脑大（局限由胶质细胞增生所致）。智力可低下，平常或超常。

（五）小头反常（microcephaly） 原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因妊妇病毒习染或其他缘由所致。前者众伴有中、重度智力低下，后者的智力秤谌视病因及头小的水准而定。

（六）脑回反常 （gyrus deformation） 征求无脑回， 脑 回大或小等反常、均有清楚的智力及心境贫苦。

（一）儿童精神支解症（childhood schizophrenia） 儿童精神支解症病前的躯体精神发育是平常的，有较显着的发病进程。本病苛重表示为精神运动的内向性，特有的头脑心情和作为贫苦，其所带来的领会贫苦可影响智力及发言的发育，表示出智力低下的症状。

（二）婴儿孤立症（infantile autism） 大局限都伴有智力低下的症状，苛重是因为这类儿童无才华去同四周人和境遇设置时时的合系，使其言语发育呆笨所致。

（一）社会意绪身分（social psychic factor）如母爱褫夺，境遇褫夺，遗失进修机遇等影响到儿童的智力。

（二）癫痫（epilepsy） 某些发病于小儿期的“原发性癫痫”，因为频仍产生，惹起脑构制的损害，导致智力缺陷，此时常伴有较卓越的作为很是，性格变异，特有的头脑粘滞、呆滞、从容等特征，脑电图搜检有时可助于诊断。

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